Klinefeltersyndrome一例

登革热介绍：

患者，男，24岁。发现体毛发育异常11年，落叶激素升高5年。患者足月顺产，外祖母时增重2.7 kg，外祖母后按**养育，母乳喂养，自幼身材矮小增长速度快于同龄人，成绩中等。

至梦幻发育期再次出现双侧乳头发育，不曾再次出现音调变粗，无喉结显眼，无腋毛落叶，非常少少总量乳头落叶，偶有晨勃，于5即已在外院检查碱基发现为47，XXY，诊疗为克氏综合征。得不到绒毛膜促性腺激素、丙酸睾酮（肌注）以及十一酸睾酮（口服）共约1年时间，乳头较之前增高，始终没有腋毛落叶，音调无明显改变，无喉结显眼，乳头持续治疗之前大小，身材矮小无明显增长，晨勃频率增加，无遗精。1年后自行中毒者。月底因口渴、多浴、多尿、消瘦至医院检查，查随机落叶激素为14.7 mmol/L，诊疗为1型糖尿病，用落叶激素治疗，每日皮下注射74 U，落叶激素即可以管控在10 mmol/L，后改用国产落叶激素泵治疗。期间，落叶激素的总量慢慢增加，目之前每日落叶激素总量达280～300 U，落叶激素始终管控不欠佳，空腹落叶激素16～18mmol/L，餐后2 h落叶激素多在20～24mmol/L，HbA1c为10%～16%，6即已再次出现1次出冷汗、面色苍白、全身疲乏无力，卧床不起，当时测落叶激素为4.9 mmol/L，不曾进食，有约4 h后患者慢慢缓解。为进一步诊治来我院求诊。近来不曾监测落叶激素，无左眼下降以及脊柱浮肿，偶有四肢麻木、针刺至极，增重稳定在79 kg左右。 既往历史学者：既往体健。反驳肝炎、哮喘历史学者，5岁时曾行并发症手术，他因两次外伤，伤及腰部、腰椎头部和勾膝关节出口处。无器官移植历史学者。反驳药物食物过敏历史学者，预防接种历史学者随社会。个人历史学者：外祖母祖居，反驳疫水毒物接触历史学者，自由职业，无香烟酷爱。婚育历史学者：不曾婚不曾育。家族历史学者：父亲身材矮小175 cm，母亲身材矮小160 cm，反驳家族类似疾病历史学者。有高血压家族历史学者。 体格检查：身材矮小176 cm, 增重79 kg, BMI 25.50 Kg/m2。BP: 127/87 mmHg, 上部总量65 cm,侧面总量80 cm,指间距140 cm。不动清，精神欠佳，个头中等。发音独唱。后头部、双髋关节伸侧、双膝关节伸侧可见上都色素沉着，伴有局部皮肤粗厚、脱屑，双脊柱胫之前有斑片状黄褐色色素沉着。 浅表淋巴结不曾及肿大。颈背部可见脂肪垫。 体毛检查：无喉结，无胡须，有乳头发育，少总量乳头、无腋毛。外生殖器检查：阴茎短小呈无聊型，乳头大小约2 cm ×3 cm。 实验室检查 黄疸：谷草冠心病 57 IU/L(总量度10～42 IU/L) ，γ谷甲基转丝氨酸 122 IU/L(总量度7～64 IU/L)；肾功能：痛风 458 μmol/L(总量度160～430 μmol/L)；血脂：甘油三脂 4.61 mmol/L(总量度0.56～1.70 mmol/L)，胆固醇 6.06 mmol/L(总量度2.33～5.70 mmol/L)。表1 OGTT+IRT+C多肽抽血HbA1c：9.70%(总量度4.7%～6.4%)；IAA：3.13％(总量度＜5%) ；GADab：0.90 U/ml(总量度 0～7.50 U/ml)；ICA：0.30(总量度 <0.95)； 性激素全套：促黄体生成素11.96 mIU/ml(总量度1.3～10.1 mIU/ml)，促卵泡成熟素20.28 mIU/ml(总量度1.4～13.6 mIU/ml)，催乳素15.16 ng/ml(总量度2.6～18.1 ng/ml)，雌二醇19.00 pg/ml(总量度25～107 pg/ml)，孕酮＜0.10 ng/ml(总量度<0.1～0.2 ng/ml)，睾酮0.65 ng/ml(总量度1.8～8.4 ng/ml)，游离睾酮 2.84 pg/ml(总量度8.69～54.69pg/ml)，雄烯二酮(进口) 1.71 ng/ml(总量度0.14～3.10 ng/ml)，DHEA-S 222.70 μg/dl(总量度238.4～539.3 μg/dl)。 特殊检查B超：脂肪肝（肝内脂肪分布不均），胆囊胰体脾肾不曾见明显异常；眼底照相：糖尿病视网膜病变Ⅰ期；神经传导：双侧腓肠神经、胫神经、尺神经、正中神经传导速度减慢；双肾GFR：左肾为69.18 ml/min，右肾为69.98 ml/ml；骨密度：腰椎骨质疏松；股骨头骨总量减少； 患者入院后给落叶激素泵持续皮下注射优泌乐，日总总量为72U, 同时口服格华止，0.5 g，每日1次或每日2次 ，落叶激素在13～17 mmol/L之间。后改用三餐之前注射诺和灵R早28 U，中20 U，晚18 U，睡之前注射诺和灵N,18 U,落叶激素始终在12～24 mmol/L。之后完全停用落叶激素，改用文迪雅，每次4 mg，每日1次；格华止0.5 g，每日3次，落叶激素始终波动在16～25 mmol/L；后文迪雅加总量每日8 mg；格华止0.85 g，每日2次；加用诺和龙，每次4 mg，每日3次；落叶激素管控仍不理想，在14.4～18.0 mmol/L间波动，随即停用口服降糖药物，改用单用静脉落叶激素治疗，结果患者落叶激素再次出现显著下降，最低为8 mmol/L(此时静脉落叶激素总量为1 U/h)。落叶激素稳定后撤泵改用三餐之前注射诺和灵R早16 U，中14 U，晚14 U，睡之前注射诺和灵N 20 U,落叶激素始终在12～24 mmol/L。 诊疗：Klinefelter综合征（KS）又称为先天性乳头发育不全综合征。 讨论：Klinefelter综合征（KS）于1942年首次由Klinefelter描述，故又称为克氏综合征，1959年Jacobs证实KS是由于患者较正常男性多了一条X碱基（47，XXY）所致，是一种常见的性碱基数目异常疾病，其最常见的典型核型为47，XXY，约占KS的90%。KS的临床特征为小乳头、男子女性型乳头、类无睾个头和体毛稀少。患者通常自幼身材矮小增长迅速，梦幻期后及成人期睾酮水平下降，促性腺激素水平（FSH、LH）升高，乳头体积通常小于10 ml，体毛发育不全表现，无生殖能力，且乳腺癌发病率高该名患者的临床表现非常典型，其实验室检查及碱基核型分析均支持Klinefelter综合征的确诊。KS的代谢特征早已有描述，1987年报道了该征合并了黑棘皮病和糖尿病,约有20%的KS患者伴有糖耐总量受损，8%伴发糖尿病。 KS合并糖尿病的机制不清，Yesilovn等对13例KS患者及年龄、BMI相匹配的9例健康男性，进行了高落叶激素正葡萄糖钳夹试验，38.5%患者表现为落叶激素抵抗及空腹落叶激素升高。Bojesen等同样发现KS患者体脂比例明显增高、落叶激素敏至极性下降，存在落叶激素抵抗。该名患者落叶激素及落叶激素水平偏高，C多肽水平正常，IAA、GAD、ICA均为阴性，皮下注射落叶激素或使用皮下落叶激素泵时落叶激素下降不明显，且落叶激素总量较大，而这种现象可以通过直接静脉内得不到落叶激素来纠正。由此我们推测Klinefelter综合征存在皮下落叶激素抵抗，这是由于个体皮肤通过某种机制阻碍或延迟了落叶激素由皮下向循环的吸收过程，从而导致落叶激素升高及一系列代谢紊乱现象。Klinefelter综合征目之前尚无有效的治疗方法，梦幻期后长期乃至终身的雄激素补充是治疗该病的主要措施，主要是促进患者的体毛发育，改善其精神状态，提高生活质总量，预防并发症。而由于男性乳头发育的恶变率较高，首选手术治疗。而对 编辑： 玲