Science：DNA片段重复和倒位导致雌性侏儒同时产生功能性的卵巢和睾丸组织

兔子的生活习惯环境极端恶劣。作为有系统地洞的哺乳哺乳类，它们的前爪多了一根手指，肌肉特别结实。更关键性的是，雌性兔子在留存哺育的同时，也具有双性表现型。作为哺乳哺乳类的值得注意特质，雌性兔子有两条X染色体，但同时退化出新功能性的卵巢和生殖器的组织。在雌性兔子之中，这种两种的组织种类都融合在一种称为卵睾体（ovotestis）的器官之中，这是这种哺乳哺乳类的一种独一无二的特质。

雌性兔子尿液之中含大量的生殖器酮

雌性兔子的生殖器的组织不显现出新精子，但但会显现出新大量的性激素生殖器酮，并不一定雌性兔子的生殖器酮甜度与雄性兔子相似。据推测，这种天然的“兴奋剂”使得雌性兔子具有侵略性和盛行的肌肉，这对于它们在必须挖洞和角力资源的地下生活习惯来话说是一种占有优势。

如今，在一项更进一步研究者之中，来自德国多家研究者政府机构的研究者管理人员简报了引发兔子这种特质性性退化的基因特性。根据这项研究者，主要是等位基因数列构件的变异引发了对等位基因活性的遏制起因转变。除了引发生殖器退化的基因程序外，这种变异还但会激活引发雌性兔子细胞内雄性激素分泌的酶。相关研究者结果发表在2020年10月初9日的Science期刊上，文章标题为“The mole genome reveals regulatory rearrangements associated with adaptive intersexuality”。文章通讯所写为维克多-普朗克分子构件基因学研究者所的Stefan Mundlos教授和Darío G. Lupiáñez麻省理工学院。文章第一所写为维克多-普朗克分子构件基因学研究者所的Francisca M. Real。

变异的等位基因数列机制

Mundlos话说，“自达尔文以来，人们毫无疑问，遗传物质的完全相同外形是等位基因组合而成逐渐变异的结果，这些变异可传达给的族。但是，DNA的变异及其在遗传物质外观上的展现是如何就其区别的，我们又如何才能发现这样的变异呢？”

为了探究这个疑虑，这些研究者管理人员首次对伊比利亚兔子（Talpa occidentalis）的等位基因数列完成了实际上测序。此外，他们还研究者了细胞之中等位基因数列的三维构件。在细胞核之中，等位基因及其相关的遏制数列形成了相对孤立的调控亚基（regulatory domain），这些调控亚基由大量的完全相同DNA片断彼此之间经常起因相互作用的区域都由。

Mundlos话说，“我们推测，在兔子之中，不仅等位基因本身起因了变异，尤其是属于这些等位基因的调控区域起因了变异。”

这些研究者管理人员话说，在兔子的变异操作过程之中，不仅DNA之中的单个碱基但会起因变异，而且等位基因数列的相当大片断也但会起因移往。如果DNA的片断从一个方位方向移动到另一个方位，就但会显现出新来全更进一步或重新零部件的调控亚基，从而激活更进一步等位基因并增强或减弱它们的表达。

生殖器退化程序

Lupiáñez话说，“哺乳哺乳类的性退化是复杂的，尽管我们对这一操作过程是如何起因的有了相当好的一切都是法。在某个一段时间点上，性退化一般而言朝着一个正向或另一个正向（雄性或雌性）发展。我们一切都是知道变异是如何恒定这一系列的退化惨剧，从而使得我们在兔子脸上仔细观察到的双性特质沦为可能。”

事实上，当将兔子等位基因数列与其他哺乳类和人类的等位基因数列完成比较时，这些研究者管理人员发现在一个未知参加生殖器退化的区域之中存在一个倒位（inversion）---一整的等位基因数列片断。倒位但会引发额外的DNA片断包含在等位基因FGF9的调控亚基之中，从而重新调整对这个等位基因的遏制和恒定。文章第一所写、维克多-普朗克分子构件基因学研究者所的Francisca Martinez Real麻省理工学院断言道，“这种变异除了与雌性兔子细胞内的卵巢的组织退化有关外，还与生殖器的组织的退化有关。”

这些研究者管理人员还发现了一个负责管理性激素显现出新的等位基因数列区域---更就其地话说，性激素显现出新等位基因CYP17A1---起因三倍减法（triplication）。Real话说，“三倍减法给这个等位基因外加了额外的调控数列---这最终引发雌性兔子卵睾体之中性激素的产量增加，尤其是更多的生殖器酮。”

野生兔子和转等位基因动物模型

势力范围性很强的兔子不能在实验室室之中饲养，这对这些研究者管理人员的研究者工作带来了极大的挑战。Lupianez话说，“我们必须对野生兔子完成所有的研究者。”他和Real花了几个月初的一段时间在阿根廷南部收集他们用于开展实验室的试样。“然而，这个完全相同之处也沦为了我们的这项研究者的一个占有优势。我们的研究者成果不仅之外实验室哺乳类，还扩展了我们对野生哺乳类的认识。”

这些研究者管理人员通过构建一种仿真在兔子之中仔细观察到的等位基因数列变异的动物模型模型，证实了这两种等位基因数列突变实际上是引发雌性兔子的这种角度看退化的原因。在这些转等位基因动物模型之中，雌性动物模型的性激素水平与正常雄性动物模型一样高。它们也相对来话说比未起因等位基因修饰的同种哺乳类更结实。

变异利用基因自带

对于兔子来话说，性别角色彼此之间并没有那么明确的界限，相反，雌性兔子在值得注意的雌性表现型和值得注意的雄性表现型彼此之间方向移动，并不一定，它们是双性的。

Lupiáñez话说，“我们的发现是一个很好的例子，话说明等位基因数列的三维构件对变异是多么关键性。自然界利用现有的退化等位基因自带，只是对它们完成重排，以创造出新诸如双性之类的特质。在这个操作过程之中，其他器官的系统和退化不能受到破坏。”

Mundlos话说，“从在历史上上看，双性（intersexuality）这个词语引起了相当大的争议。过去和现在都有一种倾向，就是将双性表现型定性为病理状态。我们的研究者忽略了性退化的不确定性，以及这一操作过程如何引发各种各样的之中间展现，这些展现是自然变异的呈现。”（生物谷 Bioon.com）

参考资料：

1.Francisca M. Real et al. The mole genome reveals regulatory rearrangements associated with adaptive intersexuality. Science， 2020， doi：10.1126/science.aaz2582.

2.Duplications and inversions of DNA segments lead to the masculinization of female moles

https：//phys.org/news/2020-10-duplications-inversions-dna-segments-masculinization.html