ARNT2基因突变可致新的先天畸形性疾病

Fig: ARNT2基因等位基因深入研究

中的枢神经系统(CNS)的发育涉及一系列相当复杂的事件，包括复杂的空间与时间上协依赖性制肝细胞信号传递，肝细胞迁移，增殖与其发展。在胚胎期CNS中的，钠盐螺旋状-环-螺旋状磷酸化因子在依赖性肝细胞其发展、维持肝细胞循环中的起举足轻重依赖性。来自英国大欧瓦罗街儿童医院儿童健康深入研究所与内分泌科的Emma A. Webb等对新发现的一种先天畸形症顺利完成分子生物学深入研究，并将深入研究结果发表在2013年9月10日《脊髓》(Brain)杂志上。所写发现可编码钠盐螺旋状-环-螺旋状磷酸化因子的ARNT2基因上实际上一种移码等位基因，致使了该先天畸形症。

所写在一个有六名患儿且血缘关系的关系的家系中的发现了一种从未美联社过的症，其特征为继发性（外祖父后的）小头畸型伴额脊髓发育不全、多发性脑垂体激素缺乏、不堪重负的视觉效果损伤与十二指肠泌尿道异常。所写对该家系顺利完成全面的分子生物学深入研究，纯合子定位与内含子序列测定洞察了病变的ARNT2基因(c.1373_1374dupTC)上实际上一个新的纯合性移码等位基因，该基因编码钠盐螺旋状-环-螺旋状磷酸化因子。此等位基因致使病变变为胸腺中的ARNT2磷酸化体和酶传达增大，不会达到检测素质，这与无义密码子介导等位基因磷酸化体分解及ARNT2功能缺失大相径庭。所写还发现ARNT2在包括副交感神经在内的中的枢神经系统中的以及人胚胎发育更全面的肾管中的实际上传达。

该深入研究首次证明了ARNT2在全人类副交感神经-脑垂体连杆、外祖父后脊髓发育及视觉效果与十二指肠功能中的的关键依赖性，可能致使顺利完成性神经功能异常、先天性脑垂体机能减退与视神经后的视觉效果自营失常。

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编辑： 杨丽立